Terapia génica y farmacológica para la encefalopatía mitocondrial asociada a la deficiencia en CoQ
Metadata
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Barriocanal-Casado, ElianaEditorial
Universidad de Granada
Departamento
Universidad de Granada. Programa de Doctorado en BiomedicinaMateria
Fisiología Humana Neurofisiología humana Fisiología del sistema nervioso central
Date
2019Fecha lectura
2019-06-14Referencia bibliográfica
Barriocanal Casado, Eliana. Terapia génica y farmacológica para la encefalopatía mitocondrial asociada a la deficiencia en CoQ. Granada: Universidad de Granada, 2019. [http://hdl.handle.net/10481/56214]
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Tesis Univ. Granada.Abstract
La mitocondria es un orgánulo fundamental presente en la mayoría de las células del organismo donde se llevan a cabo muchas reacciones y procesos metabólicos celulares, entre ellos la producción de la mayor parte de la energía que necesitan las células en forma de ATP a través de la cadena de transporte de electrones acoplada a una fosforilación oxidativa. Por ello, un fallo en cualquiera de los múltiples procesos que integra la mitocondria o que puedan afectar a su estructura desencadena las llamadas enfermedades mitocondriales. Si bien, éstas se definen comúnmente como aquellas que afectan directa o indirectamente a la cadena respiratoria mitocondrial y, por tanto, presentan defectos en la fosforilación oxidativa y la producción de ATP. Así, las enfermedades mitocondriales constituyen un conjunto muy heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan a 1 de cada 5.000 personas en el mundo, con distinto grado de severidad y que pueden manifestarse con daños en cualquier órgano o tejido, con frecuencia en múltiples sistemas y, de forma predominante, con manifestaciones miopáticas y neurológicas. A día de hoy no existe cura para la mayoría de estas enfermedades y los tratamientos se limitan a cuidados paliativos basados en distintos suplementos, ejercicio o intervenciones en caso de complicaciones.