Terapia génica y farmacológica para la encefalopatía mitocondrial asociada a la deficiencia en CoQ Barriocanal Casado, Eliana López García, Luis Carlos Martín Molina, Francisco Universidad de Granada. Programa de Doctorado en Biomedicina Fisiología Humana Neurofisiología humana Fisiología del sistema nervioso central La mitocondria es un orgánulo fundamental presente en la mayoría de las células del organismo donde se llevan a cabo muchas reacciones y procesos metabólicos celulares, entre ellos la producción de la mayor parte de la energía que necesitan las células en forma de ATP a través de la cadena de transporte de electrones acoplada a una fosforilación oxidativa. Por ello, un fallo en cualquiera de los múltiples procesos que integra la mitocondria o que puedan afectar a su estructura desencadena las llamadas enfermedades mitocondriales. Si bien, éstas se definen comúnmente como aquellas que afectan directa o indirectamente a la cadena respiratoria mitocondrial y, por tanto, presentan defectos en la fosforilación oxidativa y la producción de ATP. Así, las enfermedades mitocondriales constituyen un conjunto muy heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan a 1 de cada 5.000 personas en el mundo, con distinto grado de severidad y que pueden manifestarse con daños en cualquier órgano o tejido, con frecuencia en múltiples sistemas y, de forma predominante, con manifestaciones miopáticas y neurológicas. A día de hoy no existe cura para la mayoría de estas enfermedades y los tratamientos se limitan a cuidados paliativos basados en distintos suplementos, ejercicio o intervenciones en caso de complicaciones. 2019-06-27T11:34:28Z 2019-06-27T11:34:28Z 2019 2019-06-14 info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Barriocanal Casado, Eliana. Terapia génica y farmacológica para la encefalopatía mitocondrial asociada a la deficiencia en CoQ. Granada: Universidad de Granada, 2019. [http://hdl.handle.net/10481/56214] 978849163 http://hdl.handle.net/10481/56214 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 License Universidad de Granada