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dc.contributor.advisorMuñoz Torres, Manuel Eduardo 
dc.contributor.advisorGarcía Fontana, Beatriz 
dc.contributor.authorVilla Suárez, Juan Miguel
dc.contributor.otherUniversidad de Granada. Programa de Doctorado en Medicina Clínica y Salud Públicaes_ES
dc.date.accessioned2022-01-17T11:40:11Z
dc.date.available2022-01-17T11:40:11Z
dc.date.issued2022
dc.date.submitted2021-12-21
dc.identifier.citationVilla Suárez, Juan Miguel. Estudio poblacional de hipofosfatasia en la provincia de Granada y caracterización funcional y estructural de las variantes genéticas identificadas. Granada: Universidad de Granada, 2022. [http://hdl.handle.net/10481/72366]es_ES
dc.identifier.isbn9788411172103
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10481/72366
dc.description.abstractLa hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética clasificada como ultra-rara causada por una o varias mutaciones con pérdida de función en el gen ALPL codificante de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNSALP) (1–3). La HPP presenta una alta variabilidad clínica asociada principalmente a la acumulación de los sustratos de la enzima (PPi y PLP) (4), dando lugar a un deterioro progresivo de numerosos órganos vitales. Las principales manifestaciones clínicas de HPP incluyen defectos en la mineralización de huesos y dientes, dolor, debilidad muscular profunda, insuficiencia respiratoria, convulsiones o trastornos renales (5). La prevalencia estimada de HPP en la población europea es de 1/300.000 para las formas clínicas más graves (6) y de 1/2.430 para las formas clínicas moderadas (7), mientras que en España la prevalencia es desconocida. Sin embargo, los datos de nuestros estudios muestran que la HPP podría tener una mayor prevalencia que la descrita previamente, debido al infradiagnóstico de la misma por el solapamiento clínico de su sintomatología con la de otras patologías más prevalentes (osteoporosis, raquitismo, osteogénesis imperfecta o enfermedad periodontal) (8). En este contexto, este trabajo de investigación se centra por un lado en la implementación de un algoritmo diagnóstico adecuado para dar solución al problema de infradiagnóstico de HPP y por otro en la estimación de la prevalencia de esta enfermedad en España. Nuestro estudio ha puesto de manifiesto la existencia de una elevada tasa de casos de HPP infradiagnosticados en la práctica clínica habitual, mostrando la importancia de la implantación de un algoritmo diagnóstico de HPP que permitiría disminuir el infradiagnóstico de esta patología. Además, la caracterización funcional y estructural de nuevas variantes identificadas no descritas previamente, así como aquellas clasificadas como variantes de significado incierto por falta de datos disponibles, permite en algunos casos realizar una vinculación geno-fenotípica de cada variante con el objeto de ofrecer un diagnóstico preciso que permita adoptar medidas preventivas y terapéuticas más apropiadas y adaptadas a cada paciente.es_ES
dc.description.sponsorshipTesis Univ. Granada.es_ES
dc.description.sponsorshipInstituto de Salud Carlos III (Contrato Rio Hortega con Nº de expediente: CM19/00188)es_ES
dc.description.sponsorshipAlexiones_ES
dc.format.mimetypeapplication/pdfen_US
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad de Granadaes_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subjectHipofosfatasiaes_ES
dc.subjectGranada (Provincia) es_ES
dc.subjectGenética humana es_ES
dc.subjectAlgoritmos diagnósticoses_ES
dc.titleEstudio poblacional de hipofosfatasia en la provincia de Granada y caracterización funcional y estructural de las variantes genéticas identificadases_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesises_ES
europeana.typeTEXTen_US
europeana.dataProviderUniversidad de Granada. España.es_ES
europeana.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/en_US
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersiones_ES


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