Polimorfismo de Genes del MHC en la espondilitis anquilosante

Abstract

La Espondilitis Anquilosante (EA) es una patología relativamente frecuente, que presenta una de las asociaciones más fuertes con especificidades HLA, en concreto con el antígeno HLA-B27. Existen evidencias que llevan a pensar que otros factores genéticos distintos a HLA-B27 están implicados en la patogénesis de la EA. Debido a su localización en el MHC y a su función en la presentación antigénica y en la respuesta inmune, los genes LMP, TAP, HSP70 Y TNF son ideales candidatos como factores que podrían contribuir en la susceptibilidad a la EA. El objetivo de nuestro trabajo fue analizar la posible influencia del polimorfismo de genes implicados en la respuesta inmune (HLA-B27, TAP, LMP, HSP70 Y TNF) en la susceptibilidad a la espondilitis anquilosante. Además del diseño y desarrollo de nuevos métodos para el tipaje de estos genes. Se seleccionaron 57 pacientes diagnosticados de EA, 35 controles B*27+ y 102 controles seleccionados al azar, sobre los cuales se llevo a cabo el estudio del polimorfismo de estos genes. Encontramos que: 1) los alelos B*2705, B*2702 y B*2707 estaban asociados a la EA, siendo la primera vez que se describe B*2707 en población caucasoide; 2) el gen LMP7 influye, conjuntamente con B*27, en la susceptibilidad a la EA; 3) los genes LMP2, TAP, HSP70 Y TNF no desempeñan un papel relevante en la susceptibilidad a la EA y 4) la estrategia basada en PCR-RFLP+ACRS ha resultado un método adecuado para el análisis del polimorfismo conocido de genes del MHC