Patología molecular de las HDL Sánchez De Medina López-Huertas, Fermín HDL Transporte inverso del colesterol Reverse cholesterol transport Alteraciones genéticas de las HDL HDL genetic disorders Aunque existe una considerable evidencia epidemiológica sobre el carácter ateroprotector de las HDL, se conocen muy pocas alteraciones genéticas que expliquen los bajos niveles plasmáticos de las HDL que suponen riesgo aterosclerótico. Se sabe, no obstante, que algunas de estas alteraciones afectan a la estructura de las HDL: deficiencia de apoA-I, producción de apoA-I anormales y deficiencia de apoA-II. Otras alteraciones genéticas afectan al metabolismo de las HDL. Las deficiencias de la lipasa hepática o de la CETP originan aumentos de las HDL mientras que las deficiencias de la lipoproteín lipasa o la LCAT se traducen en un descenso. También disminuyen los niveles de HDL en la enfermedad de Tangier ya que estas lipoproteínas se captan y se degradan de forma excesiva por los macrófagos. Although there is considerable epidemiological evidence on the atheroprotective function of HDL, relatively little is known about the genetic disorders causing low HDL plasmatic levels linked with atherosclerotic risk. Nevertheless, it seems clear that some of these disorders affect HDL structure: apoA-I deficiency, apoA-I structural anomalies and apoAII deficiency. Other genetic disorders affect HDL metabolism. Hepatic lipase and CETP deficiencies produce HDL increase whereas lipoprotein lipase and LCAT deficiencies cause HDL reductions. Tangier disease is also characterized by a severe lowering of HDL due to their excesive uptake and degradation by macrophages. 2013-10-08T06:44:48Z 2013-10-08T06:44:48Z 2000 info:eu-repo/semantics/article Sánchez de Medina, F. Patología molecular de las HDL. Ars Pharm, 2000; 41(1): 59-65. [http://hdl.handle.net/10481/28330] 0004-2927 http://hdl.handle.net/10481/28330 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 License Universidad de Granada, Facultad de Farmacia