Estudio epidemiológico y Abordaje integral de la Enfermedad de Hajdu-Cheney

Abstract

Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es menor de 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Este tipo de patologías presentan una serie de características comunes como la cronicidad, el carácter degenerativo, su alto potencial discapacitante y las elevadas tasas de mortalidad. Además, en la mayoría de estas enfermedades existe un retraso en el diagnóstico definitivo y no suelen contar con un tratamiento específico y curativo. En concreto, el síndrome de Hajdu-Cheney (HCS), es una enfermedad rara de origen genético que pertenece al grupo de los síndromes acroosteolíticos, afectando principalmente al tejido conectivo. El síndrome es provocado por una mutación heterocigótica en el gen NOTCH2, concretamente en el cromosoma 1p13-p11, respondiendo a un patrón hereditario autosómico dominante, aunque se observan casos de carácter esporádico. La prevalencia de esta enfermedad es de menos de una persona entre un millón (<1/1000000). Desde la primera descripción del síndrome realizada por N. Hajdu en 1948, se han descrito alrededor de 100 casos en la literatura científica observándose una serie de características generales comunes en todos ellos; la variabilidad fenotípica, el carácter degenerativo y un cuadro de osteolísis de las falanges distales y osteoporosis generalizada acompañado de otras manifestaciones clínicas. El diagnóstico definitivo debe ser realizado mediante un estudio genético, aunque la orientación de este se realiza mediante la observación de la apariencia externa y los hallazgos radiológicos encontrados. Existen nexos clínicos con otro tipo de enfermedades, como con la Esclerodermia, la Sarcoidosis, Progeria, Picnodisostosis, Whyte-Hemingway, Winchester y Síndrome de Alaguille con los que, en ocasiones, se aborda un diagnóstico diferencial. Actualmente no existe un tratamiento farmacólogico eficaz y definitivo para este síndrome, aunque existen proyectos que estudian sobre este aspecto. El tratamiento actual para esta enfermedad está destinado al abordaje de las complicaciones y los problemas subyacentes ofreciendo una mejoría en la calidad y esperanza de vida. Este proyecto pretende seguir las líneas de acción establecidas y recomendadas por IRDiRC, EUCERD y el Plan de Atención a personas afectadas por Enfermedades Raras elaborado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. Marcándose como objetivo principal, avanzar en el conocimiento de la epidemiología del Síndrome Hajdu-Cheney, al objeto de planificar un mejor abordaje de este. Para alcanzar ese propósito se realiza un estudio sobre los aspectos generales de las enfermedades raras con el fin de contextualizar el propio síndrome elegido, se realiza una actualización del conocimiento existente sobre la enfermedad, se describen dos casos diagnosticados en España y se elabora un plan de cuidados estándar de enfermería específico para el Síndrome de Hajdu- Cheney. Este trabajo contribuye notablemente al desarrollo de esta enfermedad puesto que varios de los principales obstáculos que presentaban las investigaciones previas, como la escasez de conocimiento actualizado, la necesidad de describir nuevos casos diagnosticados para completar el fenotipo y establecer una planificación para mejorar el abordaje de la enfermedad, se tratan en esta tesis doctoral.