TY  - GEN 
AU  - Montoro-Martín, Jesús
PY  - 2024
SN  - 2341-0361
UR  - https://hdl.handle.net/10481/91273
AB  - La displasia espondiloepifiseal congénita es una enfermedad autosómica dominante rara producida por una mutación en el gen COL2A1. Asimismo, presenta manifestaciones clínicamente apreciables como las que se presentan. En este caso, destacó la...
AB  - Congenital spondyloepiphyseal dysplasia is a rare autosomal dominant disorder. There is a mutation in the COL2A1 gene. Likewise, it presents clinically appreciable manifestations such as those presented in this case. Among the possible complications,...
LA  - spa
PB  - Archivos de Medicina Universitaria
KW  - hidrocefalia
KW  - displasia espondiloepifiseal congénita
KW  - ventriculostomía endoscópica
KW  - hydrocephalus
KW  - congenital spondyloepiphyseal dysplasia
KW  - endoscopic ventriculostomy
TI  - Ventriculostomía endoscópica como tratamiento de la hidrocefalia en pacientes con displasia espondiloepifiseal congénita: un caso clínico
ER  -