TY  - JOUR 
AU  - Castaño Amores, Celia
AU  - Nieto-Gómez, Pelayo
PY  - 2022
SN  - 2340-9894
UR  - https://hdl.handle.net/10481/81355
AB  - Introduction: Fumarase deficiency is a rare autosomal metabolic disease that curse with hypotonia, hyperlacticaemia and seizures. Diagnosis based in laboratory test might be done carefully, as most of metabolic diseases present similar symptomatology:...
AB  - Introducción: El déficit de fumarasa es una enfermedad rara del metabolismo, autosómica, que cursa con hipotonía, hiperlactacidemia y convulsiones. El diagnóstico basado en pruebas de laboratorio debe realizarse con precaución ya que la mayoría de...
LA  - eng
PB  - Universidad de Granada, Facultad de Farmacia.
KW  - Déficit de fumarasa
KW  - Acidemia láctica
KW  - Dieta cetogénica
KW  - Enfermedad metabólica
KW  - Aciduria orgánica
KW  - Fumarase deficiency
KW  - Lactic acidosis
KW  - Ketogenic diet
KW  - Metabolic disease
KW  - Organic aciduria
TI  - Fumarase deficiency: a difficult diagnosis and a challenging treatment approach
T2  - Déficit de fumarasa: un difícil diagnóstico y abordaje terapéutico
DO  - 10.30827/ars.v63i2.22369
ER  -