TY  - THES 
A3  - Muñoz Torres, Manuel Eduardo
A3  - García Fontana, Beatriz
AU  - Villa Suárez, Juan Miguel
A4  - Universidad de Granada. Programa de Doctorado en Medicina Clínica y Salud Pública
PY  - 2022
SN  - 9788411172103
UR  - http://hdl.handle.net/10481/72366
AB  - La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética clasificada como ultra-rara causada por
una o varias mutaciones con pérdida de función en el gen ALPL codificante de la fosfatasa
alcalina no específica de tejido (TNSALP) (1–3). La HPP presenta una...
LA  - spa
PB  - Universidad de Granada
KW  - Hipofosfatasia
KW  - Granada (Provincia)
KW  - Genética humana
KW  - Algoritmos diagnósticos
TI  - Estudio poblacional de hipofosfatasia en la provincia de Granada y caracterización funcional y estructural de las variantes genéticas identificadas
M3  - info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
ER  -