TY  - GEN 
AU  - Carranza, Diana
AU  - Vega, Ana Karina
AU  - Torres Rusillo, Sara
AU  - Montero, Enrique
AU  - Martínez González, Luis Javier
AU  - Santamaria, Manuel
AU  - Santos Pérez, Juan Luis
AU  - Molina Pineda Infantas, Ignacio Jesús
PY  - 2016
SN  - 1559-1174
UR  - https://hdl.handle.net/10481/110768
AB  - La ataxia-telangiectasia es una enfermedad multisistémica con afectación neurológica grave, inmunodeficiencia y telangiectasia. El trastorno está causado por alteraciones en el gen ATM, cuyo tamaño y complejidad dificultan el diagnóstico molecular....
AB  - Ataxia-telangiectasia is a multisystemic disease
with severe neurological affectation, immunodeficiency
and telangiectasia. The disorder is caused by alterations in
the ATM gene, whose size and complexity make molecular
diagnosis difficult. We...
LA  - eng
PB  - Springer
KW  - Ataxia-Telangiectasia
KW  - ATM mutations
KW  - Spanish patients
TI  - Molecular and Functional Characterization of a Cohort of Spanish Patients with Ataxia-Telangiectasia
DO  - 10.1007/s12017-016-8440-8
ER  -