Diagnóstico genético de hipospadia pseudovaginal perineoescrotal en paciente adolescente Pérez-Alija Fernández, A. García-Muñoz, S. Puerta-Jiménez, I. Jiménez-Torres, R. 5-alfa-reductasa Hermafroditismo Hipospadia pseudovaginal perineoescrotal Diagnóstico genético 5-alpha-reductase Hermaphroditism Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias Genetic diagnosis El déficit enzimático de 5α-reductasa tipo 2 produce una forma de pseudohermafroditismo masculino en el cual un paciente de sexo cromosómico masculino (46XY) muestra genitales ambiguos al nacer, hipospadias y desarrollo de la masculinización en la pubertad. Presentamos un caso de una paciente adolescente con genitales externos femeninos y amenorrea primaria que consulta por sospecha de acromegalia. Se realiza un estudio hormonal, de imagen y genético que revela un déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2, con la presencia de la variante c.271T>G (p.Tyr91Asp) en homocigosis. La tardanza en el diagnóstico supuso un retraso en la instauración de un régimen terapéutico adecuado, provocando una androgenización excesiva de la paciente con la consecuente afectación psicológica. 5-alpha-reductase enzymatic deficit produces a form of pseudohermaphroditism in which a chromosomic male (46XY) shows ambiguous genitalia at birth, hypospadias and masculinization at puberty. We present a clinical case of a teenage patient with female external genitalia and primary amenorrhoea who was derived from her family doctor on suspicion of acromegaly. Hormonal, imaging and genetic research was conducted and it revealed a 5-alpha-reductase type 2, presenting the variant c.271T>G (p.Tyr91Asp) in homozygosity. A diagnosis delay suppossed a lag in appropiate therapeutic regime instauration, thus leading to an excessive androgenization of the patient with the corresponding psychological distress. 2020-12-11T07:53:47Z 2020-12-11T07:53:47Z 2020-08-31 info:eu-repo/semantics/article Pérez-Alija Fernández, A.; et al. Diagnóstico genético de hipospadia pseudovaginal perineoescrotal en paciente adolescente. Actual. Med. 2020; 105 : (810): 125-127 DOI: 10.15568/am.2020.810.cc03 0365-7965 2605-2083 http://hdl.handle.net/10481/64810 10.15568/am.2020.810.cc03 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/ info:eu-repo/semantics/openAccess Atribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 España Consejo Andaluz de Colegios de Médicos; Real Academia de Medicina y Cirugía de Andalucía Oriental; Real Academia de Medicina de Cádiz; Real Academia de Medicina de Sevilla