Estudio de factores genéticos, inmunológicos y del microambiente medular en la progresión del síndrome mielodisplásico Montes Ramos, Paola Ruiz-Cabello Osuna, Francisco Bernal Sánchez, Mónica Universidad de Granada. Programa de Doctorado en: Biomedicina Inmunología Hematología Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias clonales, caracterizados por una hematopoyesis ineficaz, displásica, citopenia(s) periférica(s), y elevada tendencia de transformación a leucemia mieloide aguda (LMA). La evolución clínica de la enfermedad es variable; por esta razón, recientemente, se han establecido diversos sistemas de clasificación y pronóstico, dividiendo así a los pacientes de acuerdo con la supervivencia global (SG) y el riesgo de progresión leucémica. Actualmente, los mecanismos determinantes de la patogénesis del SMD permanecen sin aclarar. Mientras que las alteraciones citogenéticas se detectan en el 50% de los pacientes al diagnóstico, los estudios de secuenciación masiva han identificado al menos una mutación en el 85-90% de los mismos. Especialmente, la presencia de mutaciones somáticas adquiridas en genes de alto riesgo molecular (High Molecular Risk, HMR) (TP53, ETV6, ASXL1, RUNX1, EZH2) han sido asociadas con pronóstico desfavorable, independientemente de los sistemas pronósticos actuales. Pero, con independencia de que existan fenómenos mutacionales y/o epigenéticos intrínsecos a la célula neoplásica que le confieran un aumento en la capacidad proliferación, anti-apoptótica, ect., existen evidencias que apoyan una alteración en el control inmunitario que llevaría al escape inmunológico y expansión de las clona maligna. 2020-03-02T11:12:25Z 2020-03-02T11:12:25Z 2020-02-06 info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Montes Ramos, P. Estudio de factores genéticos, inmunológicos y del microambiente medular en la progresión del Síndrome Mielodisplásico. Granada: Universidad de Granada, 2020. [http://hdl.handle.net/10481/59920] 9788413064536 http://hdl.handle.net/10481/59920 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ info:eu-repo/semantics/openAccess Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 License Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España Universidad de Granada