Ventriculostomía endoscópica como tratamiento de la hidrocefalia en pacientes con displasia espondiloepifiseal congénita: un caso clínico

Abstract

La displasia espondiloepifiseal congénita es una enfermedad autosómica dominante rara producida por una mutación en el gen COL2A1. Asimismo, presenta manifestaciones clínicamente apreciables como las que se presentan. En este caso, destacó la hidrocefalia (acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro) como complicación. Esto produce un aumento de presión que puede ser dañino para el tejido cerebral. Debido a las anormalidades que presentan de forma típica los pacientes, se optó por un tratamiento quirúrgico (ventriculostomía endoscópica) en vez de uno conservador. De esta forma, se presenta a un paciente varón de 3 años de edad con displasia espondiloepifiseal congénita e hidrocefalia tratado con ventriculostomía endoscópica en el suelo del III ventrículo. Por tanto, el presente caso clínico pretende ilustrar la potencialidad de esta opción terapéutica para pacientes con displasia espondiloepifiseal congénita.

Congenital spondyloepiphyseal dysplasia is a rare autosomal dominant disorder. There is a mutation in the COL2A1 gene. Likewise, it presents clinically appreciable manifestations such as those presented in this case. Among the possible complications, hydrocephalus (accumulation of an excessive amount of cerebrospinal fluid in the brain) stands out. This leads to increased pressure that can be harmful to brain tissue. Due to the typical abnormalities presented by patients, surgical treatment (endoscopic ventriculostomy) was chosen instead of a conservative one. We present a 3-year-old male patient with congenital spondyloepiphyseal dysplasia and hydrocephalus treated with endoscopic ventriculostomy at the floor of the III ventricle. Therefore, this clinical case aims to illustrate the potential of this therapeutic option for patients with congenital spondyloepiphyseal dysplasia.