Displasia septo-óptica/síndrome de Morsier; una enfermedad que sospechar

Abstract

La displasia septo-óptica (DSO) o Síndrome de Morsier es una rara malformación congénita del neurodesarrollo infantil con afectación anatómica y funcional sistémica. Se caracterizada por hipoplasia del nervio óptico, malformación cerebral en la línea media e hipoplasia del eje hipotalámico-pituitario. El espectro de manifestaciones clínicas es muy amplio, desde problemas oftalmológicos hasta trastornos endocrinológicos que condicionan la gravedad y el pronóstico de estos pacientes. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, basado en una anamnesis y exploración clínica sistemática, apoyada en pruebas complementarias para el estudio de déficits hormonales y pruebas de imagen que objetiven las malformaciones estructurales. La DSO actualmente no tiene cura; sin embargo, un seguimiento estrecho enfocado a mejorar las comorbilidades mediante sustitución hormonal, apoyo neuropsicológico y corrección visual es necesario para mejorar la calidad de vida del paciente. Su baja incidencia y la amplitud de formas de presentación requiere del conocimiento y abordaje multidisciplinar de especialistas en Pediatría, Neurología, Endocrinología y Oftalmología, entre otros. Presentamos un caso descriptivo de esta enfermedad y su manejo.

Septo-optic dysplasia (SOD) or Morsier syndrome is a rare congenital malformation of infantile neurodevelopment with systemic anatomical and functional involvement. It is characterized by optic nerve hypoplasia, midline brain malformation, and hypothalamic-pituitary axis hypoplasia. The spectrum of clinical manifestations is very wide, from ophthalmological problems to endocrinological disorders that determine the severity and prognosis of these patients. The diagnosis is fundamentally clinical, based on an anamnesis and systematic clinical examination, supported by complementary tests for the study of hormonal deficits and imaging tests that objectify structural malformations. SOD has no cure; however, close follow-up focused on improving comorbidities through hormone replacement, neuropsychological support, and visual correction is necessary to improve the patient’s quality of life. Its low incidence and the breadth of forms of presentation require the knowledge and multidisciplinary approach of specialists in Pediatrics, Neurology, Endocrinology and Ophthalmology, among others. We present a descriptive case of this disease and its management.