Anomalía de Rieger y síndrome de axenfeld-Rieger: rara disgenesia del segmento anterior

Abstract

El Síndrome de Axenfeld Rieger es una disgenesia del segmento anterior caracterizada por embriotoxon posterior y disgenesia de la cámara anterior. Las anormalidades en el desarrollo del ángulo causan una mayor resistencia al flujo de salida del humor acuoso, pudiendo desarrollarse hipertensión en casi el 50% de los casos. El Síndrome de Axenfeld Rieger es una enfermedad autosómica dominante, con una prevalencia de 50.000-100.000 recién nacidos por año. Los principales genes alterados son el FOXC1 y el PITX2, ocurriendo en el 40% de los casos. El Síndrome de Axenfeld Rieger puede asociarse con manifestaciones sistémicas como anomalías dentales (hipodoncia y microdoncia), anomalías faciales (hipoplasia maxilar, telecanto e hipertelorismo), piel paraumbilical redundante, hipospadia, alteraciones auditivas y cardíacas. Dentro de este síndrome, distinguimos diferentes fenotipos, siendo la Anomalía de Rieger la de menor afectación sistémica. Presentamos tres casos diferentes de la enfermedad y su manejo

Axenfeld Rieger Syndrome is anterior segment dysgenesis characterized by posterior embryotoxon and dysgenesis of the anterior chamber. Developmental abnormalities of the anterior angle cause increased resistance to outflow. Ocular hypertension is a complication in almost 50% of the cases. It is an autosomal dominant disease and its prevalence is between 50,000 and 100,000 newborns per year. The main associated affected genes are FOXC1 and PITX2, occurring in 40% of the cases. Axenfeld Rieger Syndrome can be associated with systemic manifestations such as dental anomalies (hypodontia and microdontia), facial anomalies (maxillary hypoplasia, telecanthus and hypertelorism), redundant paraumbilical skin, hypospadia, auditory and cardiac alterations. Within this syndrome, we distinguish different phenotypes, being the Rieger anomaly the one with least systemic affectation. We present three cases in different stages of the disease, which allow us to understand the development and management of this disorder