Implicación del laboratorio en el diagnóstico y seguimiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna: presentación de un caso clínico

Abstract

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una rara enfermedad clonal no maligna, causada por una mutación somática adquirida en un número variable de células madres hematopoyéticas, cuya consecuencia es una sensibilidad anormal de las células sanguíneas a la lisis mediada por el complemento. Se manifiesta con anemia hemolítica intravascular, un grado variable de insuficiencia medular y elevado riesgo trombótico. El manejo de la enfermedad se basa en un adecuado diagnóstico y seguimiento clínico y de laboratorio. El método de elección en el diagnóstico y monitorización del paciente es la citometría de flujo. El único tratamiento curativo es el trasplante de células madres hematopoyéticas. Eculizumab es el primer tratamiento especifico aprobado para esta enfermedad. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de hemoglobinuria paroxística nocturna, que recientemente ha iniciado tratamiento con eculizumab. Mostramos la evolución clínica y analítica durante los seis primeros meses de tratamiento como valoración del beneficio del mismo.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is a rare non malignant clonal disease, caused by an acquired somatic mutation in a variable number of hematopoietic stem cells, whose consequence is an abnormal sensitivity of blood cells to complement-mediated lysis. It manifests as intravascular hemolytic anemia, a variable degree of bone marrow insufficiency and high thrombotic risk. The effective management of the disease is based on an adequate diagnosis and clinical and laboratory follow-up. Flow cytometry is the method of choice for diagnosis and monitoring of the patient. The only curative treatment is hematopoietic stem cell transplantation. Eculizumab is the first specific treatment approved for this disease. We present the case of a patient diagnosed with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, wo has recently started treatment with eculizumab. We show the clinical and analytical evolution during the first months of treatment as an assessment of is benefit.