Control epigenético de la movilidad de un retrotransposón humano

Abstract

In summary, the results included in this Thesis have augmented our mechanistic knowledge of how L1 retrotransposition is regulated in pluripotent human cells, a cellular niche where L1 is expressed and retrotranspose. A deeper understanding of L1-regulatory mechanisms would ultimately reveal how L1s can drive human genome evolution and would allow to define their causative role in human disorders like AGS.

En resumen, los resultados incluidos en esta Tesis han aumentado nuestro conocimiento mecanístico de cómo se regula la retrotransposición de L1 en célukas pluripotentes, un nicho celular donde L1 se expresa y moviliza en humanos. Un conocimiento más profundo de los mecanismos de regulación de L1 revelaría, en última instancia, cómo la actividad de L1 puede influenciar de evolución del genoma humano, y permitiría definir su papel causal en trastornos humanos como el AGS.