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dc.contributor.authorLáinez Ramos-Bossini, A. J.
dc.date.accessioned2021-07-19T11:27:42Z
dc.date.available2021-07-19T11:27:42Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.citationLáinez Ramos-Bossini, A. J.. Mucopolysaccharidosis type III: an updated review. AMU. 2018; 39-50es_ES
dc.identifier.issn2341-0361
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10481/69783
dc.description.abstractEl objetivo de este trabajo es revisar la literatura científica acerca de la mucopolisacaridosis tipo III con el fin de describir sus características principales. Así, se delimita el cuadro clínico y los fenotipos que se consideran a la hora de estudiar este síndrome. A continuación se analizan las pruebas bioquímicas que se llevan a cabo para el diagnóstico específico de esta patología. Posteriormente se revisan puntos clave del diagnóstico precoz y las pruebas actuales que permiten realizar el diagnóstico prenatal y las pruebas genéticas. Igualmente se establece el papel del pediatra y del médico de atención primaria como pilares principales en el seguimiento del paciente así como la importancia de otros especialistas en función de las necesidades de este. Por último, se describen las opciones de tratamiento existentes en el momento actual y las terapias en vías experimentales de mayor relevancia. De este modo, evaluaremos los puntos más importantes de la enfermedad, a fin de facilitar no solo la comprensión de la misma, sino también procurando que el lector conozca el reto que supone esta patología para la medicina en la actualidad.es_ES
dc.description.abstractThis paper is aimed at revising the scientific literature about mucopolysaccharidosis type III in order to describe its main features. Firstly, the clinical presentation as well as the different phenotypes included in this syndrome are explained. Secondly, biochemical exams used in the specific diagnosis of this syndrome are reviewed. Also, key points related to early diagnosis, prenatal and genetics testings are highlighted. The role of pediatricians and primary care physicians as main actors in the patients’ follow-up and the importance of other specialists depending on the patients’ needs are assessed. Finally, current treatment options and experimental studies for new therapies are described. The most relevant aspects of MPS III are reviewed, facilitating the comprehension of this disease and thus making the readers aware of this challenge in medicine nowadays.
dc.language.isoenges_ES
dc.publisherArchivos de Medicina Universitariaes_ES
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subjectMucopolisacaridosis tipo IIIes_ES
dc.subjectÍndrome de Sanfilippoes_ES
dc.subjectGlicosaminoglicanoses_ES
dc.subjectRetraso en el desarrolloes_ES
dc.titleMucopolysaccharidosis type III: an updated reviewes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES


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