Diagnóstico genético de hipospadia pseudovaginal perineoescrotal en paciente adolescente

Abstract

El déficit enzimático de 5α-reductasa tipo 2 produce una forma de pseudohermafroditismo masculino en el cual un paciente de sexo cromosómico masculino (46XY) muestra genitales ambiguos al nacer, hipospadias y desarrollo de la masculinización en la pubertad. Presentamos un caso de una paciente adolescente con genitales externos femeninos y amenorrea primaria que consulta por sospecha de acromegalia. Se realiza un estudio hormonal, de imagen y genético que revela un déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2, con la presencia de la variante c.271T>G (p.Tyr91Asp) en homocigosis. La tardanza en el diagnóstico supuso un retraso en la instauración de un régimen terapéutico adecuado, provocando una androgenización excesiva de la paciente con la consecuente afectación psicológica.

5-alpha-reductase enzymatic deficit produces a form of pseudohermaphroditism in which a chromosomic male (46XY) shows ambiguous genitalia at birth, hypospadias and masculinization at puberty. We present a clinical case of a teenage patient with female external genitalia and primary amenorrhoea who was derived from her family doctor on suspicion of acromegaly. Hormonal, imaging and genetic research was conducted and it revealed a 5-alpha-reductase type 2, presenting the variant c.271T>G (p.Tyr91Asp) in homozygosity. A diagnosis delay suppossed a lag in appropiate therapeutic regime instauration, thus leading to an excessive androgenization of the patient with the corresponding psychological distress.