La acidosis tubular renal distal y la litiasis. Nuevo enfoque diagnóstico - terapéutico

Abstract

La Acidosis Tubular Renal es un conjunto de enfermedades caracterizadas por imposibilidad de control del pH con origen en la nefrona. De los tres tipos, el tipo I o distal es el que afecta al urólogo con más frecuencia debido a que la formación de litiasis y de nefrocalcinosis es constante en caso de no tratamiento de la enfermedad. Se ha realizado un exhaustivo trabajo de investigación bibliográfica con el fin de resumir y concentrar la mayor parte de la información disponible, tanto básica como especializada. La acidosis tubular renal distal es una enfermedad poco prevalente, con origen primario o secundario a tratamientos o enfermedades sistémicas. Cuando el origen es primario, puede ser esporádico o hereditario, asociado o no a hipoacusia. El avance en conocimiento del genoma nos ayuda a conocer los genes implicados de forma directa en la enfermedad, y su asociación con otras enfermedades como la ovalocitosis. El trastorno electrolítico se caracteriza por una acidemia con orinas alcalinas de forma permanente. El anión GAP tanto en sangre como en orina ayudan al diagnóstico. La hipokaliemia en frecuente en estudios sanguíneos y la hipercalciuria y la hipocitraturia suelen ser frecuentes hallazgos en la orina. El diagnóstico de la forma completa se realiza en la infancia, porque el trastorno electrolítico provoca una falta del desarrollo y el crecimiento. El diagnóstico de la forma incompleta se realiza en la edad adulta por litiasis de repetición o nefrocalcinosis. El diagnóstico es complejo, ya que existen varios test diagnósticos, cada uno con sus ventajas e inconvenientes. El tratamiento, fundamentalmente con álcalis, debe monitorizarse de forma estrecha en niños. No debemos olvidar las medidas higiénico dietéticas. La ATRd es una enfermedad multifactorial, que precisará una atención multidisciplinar, pero donde la actitud del urólogo es fundamental tanto en el tratamiento de sus complicaciones como en el diagnóstico y seguimiento.

Renal Tubular Acidosis (RTA) is a group of diseases characterized by inability to control the pH, originated in the nephron. There are the three types, type I or distal is managed by the urologist more often because stone formation and nephrocalcinosis is constant in absence of treatment. Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare disease, with primary or secondary origin. dTRA can be due to treatments or systemic diseases. When it has a primary origin, can be sporadic or inherited, with or without hearing loss. Progress in understanding the genome will help us to understand the genes directly involved in the disease and its association with other diseases such as ovalocytosis. The electrolyte disorder is characterized by acidemia and permanently alkaline urine. The anion gap in blood and urine help the diagnosis. Hypokalemia is commonly in blood and hypercalciuria and hypocitraturia are typical findings in the urine. The diagnosis of complete form is done in childhood, because the electrolyte disorder causes a lack of development and growth. The diagnosis of incomplete is made in adulthood by recurrent lithiasis or nephrocalcinosis. The diagnosis is complex, always rested on the clinical and laboratory values. There are several diagnostic tests, each with advantages and disadvantages. Of these, the easiest and most complete is to measure the pCO2 gradient between urine and blood, after overloading 10 g of bicarbonate and 500 mg of acetazolamide. Treatment, mainly with alkali, should be closely monitored in children. In adults we have to take special care with high blood pressure, hyperkalemia and hypercalicuria when the correct choice of treatment. We must not forget dietary measures.