Caracterización poblacional y fonoaudiológica de niños residentes en la Isla Robinson Crusoe (Chile), con alta prevalencia de trastorno específico del lenguaje consecuencia de un efecto fundador

Abstract

La Isla Robinson Crusoe es un semiaislado geográfico, colonizado a fines del siglo XIX en base a 8 familias fundadoras. La estructura genética de la población actual es considerada muy joven y con muy poca variabilidad poblacional. La isla de Robinson Crusoe sólo cuenta con una referencia a su estructura poblacional recopilada a principios de los años 60 . Es por lo anterior que se realizó un estudio del nivel de consanguinidad. Todos los matrimonios registrados en la isla de Robinson Crusoe, desde la última colonización hasta el año 2000 fueron incluidos en genealogías extendidas de las familias fundadoras. Los resultados demuestran un alto grado de consanguinidad, sustentado por los matrimonios entre primos primeros.

El desarrollo de este trabajo permitió, por primera vez, que los habitantes de la isla cuenten con información detallada de la estructura poblacional e información cualitativa del grado de parentesco que presentan. En los niños de esta población se ha reportado una alta prevalencia de TEL, probablemente consecuencia de un efecto fundador. Las características previamente descritas para este aislado geográfico, hacen que esta población sea única en el mundo y muy adecuada para investigar la etiología molecular del TEL y para la identificación de genes que participen en el desarrollo del lenguaje. Los resultados de este estudio se basan en la secuenciación exómica completa de cinco individuos, habitantes de la isla Robinson Crusoe, con diagnóstico de TEL.

Basados en los resultados, se concluye que la variante en el gen NFXL1 podría contribuir al riesgo genético de los trastornos de lenguaje. Se propone que dichos cambios presentarían un modelo de herencia complejo. Concluir un alto nivel de endogamia en una población pequeña y aislada como es la de la isla Robinson Crusoe es relevante, debido a las importantes repercusiones médico-genéticas para los descendientes de matrimonios consanguíneos, considerando que en la población de Robinson Crusoe hemos descrito alta prevalencia de trastorno de lenguaje. Este estudio permitirá aplicar normas y/o realizar comparaciones con grupos caucásicos, considerando que se trata de una población donde se ha descrito una alta prevalencia de trastorno de lenguaje, facilitando así la comparación de variantes genéticas subyacentes a esta patología y que han sido identificadas en poblaciones europeas.