Disección aórtica en paciente con mutación del gen acta2: a propósito de un caso

Abstract

Las mutaciones en el gen ACTA2 producen alteraciones en la contractilidad del musculo liso que pueden manifestarse, en muchas ocasiones, como enfermedad aórtica torácica con herencia autosómica dominante. La disección aórtica es una entidad clínica con alta mortalidad que requiere de un diagnóstico y un tratamiento precoz. En algunos casos, el análisis genético juega un papel decisivo. Exponemos el caso clínico de una mujer de 45 años con mutación en una variante del gen ACTA2, que presenta una disección aórtica espontánea asociada a un accidente isquémico transitorio.

Alterations in smooth muscle contractility can be produced by mutations in the ACTA2 gene. This autosomal dominant inheritance disease can be manifested as a thoracic aortic dissection. Most of the time, early diagnosis and treatment are required due to the high mortality of this clinical entity. In some cases, genetic analysis plays a decisive role. We expose the clinical case of a 45-year-old woman with a mutation in a variant of the ACTA2 gene, who presents a spontaneous aortic dissection associated with a transient ischemic attack.