@misc{10481/71079,
year = {2021},
url = {http://hdl.handle.net/10481/71079},
abstract = {La hemoglobinuria paroxística nocturna es una rara enfermedad clonal no maligna, causada por una
mutación somática adquirida en un número variable de células madres hematopoyéticas, cuya
consecuencia es una sensibilidad anormal de las células sanguíneas a la lisis mediada por el
complemento. Se manifiesta con anemia hemolítica intravascular, un grado variable de insuficiencia
medular y elevado riesgo trombótico. El manejo de la enfermedad se basa en un adecuado diagnóstico
y seguimiento clínico y de laboratorio. El método de elección en el diagnóstico y monitorización del
paciente es la citometría de flujo. El único tratamiento curativo es el trasplante de células madres
hematopoyéticas. Eculizumab es el primer tratamiento especifico aprobado para esta enfermedad.
Presentamos  el caso de una paciente diagnosticada de hemoglobinuria paroxística nocturna,  que
recientemente ha iniciado tratamiento con  eculizumab. Mostramos la evolución clínica y analítica
durante los seis primeros meses de tratamiento como valoración del beneficio del mismo.},
abstract = {Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is a rare non malignant clonal disease, caused by an acquired
somatic mutation in a variable number of hematopoietic stem cells, whose consequence is an
abnormal sensitivity of blood cells to complement-mediated lysis. It manifests as intravascular
hemolytic anemia, a variable degree of bone marrow insufficiency and high thrombotic risk.
The effective management of the disease is based on an adequate diagnosis and clinical and
laboratory follow-up. Flow cytometry is the method of choice for diagnosis and monitoring of
the patient. The only curative treatment is hematopoietic stem cell transplantation. Eculizumab
is the first specific treatment approved for this disease.
We present the case of a patient diagnosed with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, wo has
recently started treatment with eculizumab. We show the clinical and analytical evolution during
the first months of treatment as an assessment of is benefit.},
publisher = {Universidad de Granada},
keywords = {Hemoglobinuria paroxística nocturna},
keywords = {Citometría de flujo},
keywords = {Eculizumab},
keywords = {Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria},
keywords = {Flow cytometry},
title = {Implicación del laboratorio en el diagnóstico y seguimiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna: presentación de un caso clínico},
doi = {10.15568/am.2021.812.cc04},
author = {Ruíz Márquez, María José and Luis Navarro, Josefa},
}