@misc{10481/64810,
year = {2020},
month = {8},
url = {http://hdl.handle.net/10481/64810},
abstract = {El déficit enzimático de 5α-reductasa tipo 2 produce una forma de pseudohermafroditismo masculino en el cual  un paciente de sexo cromosómico masculino (46XY) muestra genitales ambiguos al nacer, hipospadias y desarrollo de la masculinización en la pubertad. Presentamos un caso de una paciente adolescente con genitales externos femeninos y amenorrea primaria que consulta por sospecha de acromegalia. Se realiza un estudio hormonal, de imagen y genético que revela un déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2, con la presencia de la variante c.271T>G (p.Tyr91Asp) en homocigosis. La tardanza en el diagnóstico supuso un retraso en la instauración de un régimen terapéutico adecuado, provocando una androgenización excesiva de la paciente con la consecuente afectación psicológica.},
abstract = {5-alpha-reductase enzymatic deficit produces a form of pseudohermaphroditism in which a chromosomic male (46XY) shows ambiguous genitalia at birth, hypospadias and masculinization at puberty. We present a clinical case of a teenage patient with female external genitalia and primary amenorrhoea who was derived from her family doctor on suspicion of acromegaly. Hormonal, imaging and genetic research was conducted and it revealed a 5-alpha-reductase type 2, presenting the variant c.271T>G (p.Tyr91Asp) in homozygosity. A diagnosis delay suppossed a lag in appropiate therapeutic regime instauration, thus leading to an excessive androgenization of the patient with the corresponding psychological distress.},
publisher = {Consejo Andaluz de Colegios de Médicos; Real Academia de Medicina y Cirugía  de Andalucía Oriental; Real Academia de Medicina de Cádiz; Real Academia de Medicina de Sevilla},
keywords = {5-alfa-reductasa},
keywords = {Hermafroditismo},
keywords = {Hipospadia pseudovaginal perineoescrotal},
keywords = {Diagnóstico genético},
keywords = {5-alpha-reductase},
keywords = {Hermaphroditism},
keywords = {Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias},
keywords = {Genetic diagnosis},
title = {Diagnóstico genético de hipospadia pseudovaginal perineoescrotal en paciente adolescente},
doi = {10.15568/am.2020.810.cc03},
author = {Pérez-Alija Fernández, A. and García-Muñoz, S. and Puerta-Jiménez, I. and Jiménez-Torres, R.},
}