@misc{10481/112487,
year = {2025},
month = {4},
url = {https://hdl.handle.net/10481/112487},
abstract = {La inactivación del cromosoma X (ICX) es el proceso que permite la compensación de dosis génica
entre machos y hembras en numerosas especies y uno de los mecanismos genéticos fundamentales para
la vida. Actualmente, el papel de la genética en la práctica clínica está creciendo exponencialmente, estando
el proceso de ICX cada vez más presente en las investigaciones en este ámbito.
Los recientes estudios sobre la inactivación del cromosoma X en humanos relacionan este proceso con
mucha más patología de la que se pensaba inicialmente. Algunos ejemplos de esta patología como el cáncer,
las enfermedades ligadas al cromosoma X o las cada vez más diagnosticadas enfermedades autoinmunes
son solo algunas de las líneas de investigación que acercan el proceso de ICX a la práctica clínica.
En esta revisión se intenta resumir los principales mecanismos que rigen el proceso de ICX, además
de revisar qué relevancia tiene este proceso en ciertas patologías y sintetizar algunas de las posibles
líneas de investigación futuras sobre este tema.},
abstract = {X-chromosome inactivation (XCI) is the process that allows gene dose compensation between males
and females in numerous species and one of the basic genetic mechanisms for life. Currently, the
role of genetics in clinical practice is growing exponentially, with the ICX process being increasingly
present in research in this field.
Recent studies on X-chromosome inactivation in humans relate this process to much more pathology
than it was initially thought. Some examples of this pathology such as cancer, X-linked diseases or the
increasingly diagnosed autoimmune diseases are just some of the lines of research that bring the ICX
process closer to clinical practice.
This paper attempts to summarize the main mechanisms that govern the ICX process, as well as to
review the relevance of this process in certain diseases and to synthesize some of the possible future
research lines on this topic.},
publisher = {Universidad de Granada},
keywords = {Inactivación del cromosoma X},
keywords = {XIST},
keywords = {Enfermedades ligadas al X},
keywords = {X-chromosome inactivation},
keywords = {XIST non-coding RNA},
keywords = {Genetic diseases X-linked},
title = {Mecanismos de inactivación del cromosoma X. Implicaciones y consecuencias clínicas},
doi = {10.15568/am.2025.821.rev02},
author = {Martín Hernández, Alba},
}