Estudio de polimorfismos genéticos en los genes HLA, MICA, NOD2 y TLRS en la Enfermedad Inflamatoria Intestinal Martínez Chamorro, Alba López Nevot, Miguel Ángel Gómez García, María Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología Enfermedades inflamatorias intestinales Polimorfismo genético Diagnóstico Terapéutica Inmunopatología Histocompatibilidad Genética molecular La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) se trata de un desorden de etiología desconocida en el que intervienen múltiples factores, tanto en el comienzo de la enfermedad como en la aparición de brotes, siendo los más importantes los factores ambientales (como el tabaco, la dieta, el estilo de vida, el tratamiento farmacológico o la apendicectomía), la flora comensal presente en el intestino y el componente genético del individuo. Hasta la fecha se han descrito más de 160 loci de susceptibilidad frente a la EII, la mayoría de ellos compartidos por la CU y la EC. Los productos codificados por los genes incluidos en estos loci intervienen en múltiples procesos como la producción de citoquinas, la respuesta inmunitaria innata, la autofagia, la respuesta al estrés oxidativo, el mantenimiento de la integridad de la barrera epitelial, la respuesta inmunitaria adaptativa y la actividad antimicrobiana. La hipótesis con más peso actualmente es que la EII está causada por una respuesta inmunitaria excesiva frente a la flora comensal en individuos genéticamente predispuestos. Tanto en el caso de la CU como de la EC se ha observado una alteración del diálogo entre flora comensal y sistema inmunitario así como de la respuesta inmunitaria innata y adaptativa. En el caso de la CU predomina una respuesta Th2 en la mucosa intestinal mientras que en la EC las respuestas predominantes son Th1 y Th17 fundamentalmente. El principal objetivo de esta tesis doctoral es estudiar la posible relación entre variantes de genes que codifican para moléculas directamente implicadas en la respuesta inmunitaria y la EII. En este trabajo se estudian los genes HLA, (relacionados con la presentación antigénica), MICA (sensor de estrés y daño celular), NOD2 y TLRs (receptores de reconocimiento de patrones claves en el diálogo con la flora comensal). 2016-12-20T12:51:20Z 2016-12-20T12:51:20Z 2016 2016-07-12 info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Martínez Chamorro, A. Estudio de polimorfismos genéticos en los genes HLA, MICA, NOD2 y TLRS en la Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Granada: Universidad de Granada, 2016. [http://hdl.handle.net/10481/44086] 9788491259923 http://hdl.handle.net/10481/44086 spa http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 License Universidad de Granada