Varón de 62 años con fenómeno de Raynaud

Abstract

Varón de 62 años que consulta por fenómeno de Raynaud en ambas manos de un mes de evolución acompañado de lesiones digitales necróticas e intenso dolor. La anamnesis y la exploración física no aportaron información adicional y la capilaroscopia solo evidenció pobreza vascular. Fueron normales o negativas tanto pruebas de laboratorio (hemograma, bioquímica, hormonas tiroideas, marcadores tumorales, serologías frente a hepatitis B y C, proteinograma, inmunoglobulinas, complemento, crioglobulinas y estudio de autoinmunidad), como de imagen (ecocardiografía, TAC toraco-abdominal y PET-TAC) e incluso una biopsia de las lesiones isquémicas. Sin embargo, el estudio de trombofilia mostró una mutación heterocigota para los genes de la metilen-tetrahidrofolato reductasa y del factor XII, así como positividad de los anticuerpos antifosfolipídicos (anti ß2-glicoproteína). Alcanzado el diagnóstico de síndrome antifosfolipídico y trombofilia genética, se inició tratamiento con vasodilatadores (prostaciclinas y bosentán) y anticoagulantes orales, los cuales permitieron una favorable evolución de las lesiones isquémicas.

A 62-year-old male presented with a one month history of Raynaud’s phenomenon in both hands along with digital necrotic lesions and severe pain. The medical history and physical examination did not provide any additional information and nailfold capillaroscopy only showed escarce vasculature. Both laboratory (blood count, blood chemistry, thyroid hormones, tumor markers, serologies for hepatitis B and C, proteinogram, immunoglobulins, complement, cryoglobulins, autoimmunity tests) and imaging tests (echocardiography, thoracic and abdominal CT scan and a PET-CT) and even a biopsy of the ischemic lesions were normal or negative. However, the thrombophilia workup showed a heterozygous mutation in the genes of the methylenetetrahydrofolate reductase and the factor XII, and positivity for antiphospholipid antibodies (anti-beta2-glycoprotein). Once the diagnosis of antiphospholipid syndrome and genetic thrombophilia were made, treatment with oral vasodilators (prostacyclin and bosentan) and oral anticoagulants were started, which produced a satisfactory evolution of the ischemic lesions.