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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10481/46758

Title: Biomarcadores genéticos de la aspergilosis invasiva: Análisis masivo de polimorfísmos en genes del sistema inmune
Authors: Lupiáñez Muñoz, Carmen Belén
Direction: Jurado Chacón, Manuel
Sainz Pérez, Juan
Jiménez-Moleón, José
Collaborator: Universidad de Granada. Programa Oficial de Doctorado en Medicina Clínica y Salud Pública
Issue Date: 2017
Submitted Date: 4-Apr-2017
Abstract: La Aspergilosis Invasiva (AI) es una infección causada principalmente por Aspergillus, un hongo saprófito y filamentoso presente en el ambiente que afecta fundamentalmente a pacientes diagnosticados con leucemia aguda (con tratamiento quimioterápico de altas dosis), pacientes sometidos a trasplante de médula ósea o de órgano sólido y pacientes con terapias inmunomoduladoras. La AI es una infección fúngica extraordinariamente difícil de prevenir y diagnosticar y, aunque suele percibirse como una complicación clínica poco frecuente, estudios recientes (LIFE initiative) han estimado que alrededor de 30 millones de pacientes en el mundo pueden verse afectados por esta infección cada año, de los cuales aproximadamente 300.000 finalmente desarrollarán la infección. Además, es importante destacar que, a pesar de que el manejo de este tipo de pacientes ha mejorado notablemente con el desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento y prevención, la mortalidad debido a esta infección sigue siendo aún muy elevada (30-60%). Estudios epidemiológicos recientes han demostrado que el grado de susceptibilidad varía enormemente entre pacientes con idéntica patología de base y similares condiciones clínico-biológicas, lo que sugiere la existencia de una predisposición genética a desarrollar la infección. Este hecho unido a la dificultad para diagnosticar la AI en sus primeros estadíos, nos ha hecho plantearnos la identificación de posibles biomarcadores genéticos asociados con el riesgo a desarrollar esta severa complicación clínica. En esta tesis doctoral nos hemos centrado en el análisis de variantes genéticas localizadas en genes que codifican moléculas involucradas tanto en el reconocimiento del patógeno fúngico como en la modulación de la respuesta inmune frente al hongo. Además, evaluamos el papel funcional de las variantes genéticas consideradas de interés profundizando así en el conocimiento de las bases moleculares que determinan la aparición de la infección. Consideramos que esta estrategia nos acerca a la implementación a nivel clínico de protocolos profilácticos y terapéuticos más individualizados y adaptados al riesgo de cada paciente que limitarán el empleo generalizado de profilaxis anti-fúngica reduciendo así la toxicidad asociada a este tipo de fármacos.
Sponsorship: Tesis Univ. Granada. Programa Oficial de Doctorado en Medicina Clínica y Salud Pública
Publisher: Universidad de Granada
Keywords: Medicina clínica
Biomarcadores
Sistema inmune
Aspergilosis
Diagnóstico
Leucemia aguda
UDC: 616
616-097
3201
320102
URI: http://hdl.handle.net/10481/46758
ISBN: 9788491632221
Rights : Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 License
Citation: Lupiáñez Muñoz, C.B. Biomarcadores genéticos de la aspergilosis invasiva: Análisis masivo de polimorfísmos en genes del sistema inmune. Granada: Universidad de Granada, 2017. [http://hdl.handle.net/10481/46758]
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